जयपुर। एक दुर्लभ बीमारी आबादी में कभी-कभार ही होती है, लेकिन इसकी कोई सार्वभौमिक परिभाषा नहीं है। विभिन्न देशों में प्रयुक्त परिभाषा के 3 तत्व रोग से पीड़ित लोगों की कुल संख्या, इसकी व्यापकता व रोग के उपचार की अनुपलब्धता है। एक औपचारिक परिभाषा किसी राष्ट्र को ऐसी बीमारियों की पहचान करने में मदद करती है, जिनके लिए दवाओं और बायोलॉजिक्स की खोज और विकास के लिए वित्तीय सहायता की आवश्यकता होती है। यह बदले में दुर्लभ बीमारियों पर बुनियादी और नैदानिक ​​अनुसंधान के लिए वित्त पोषण में सुधार करके उत्पाद विकास को प्रोत्साहित करने में मदद करता है।
विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ने सुझाव दिया है कि एक दुर्लभ बीमारी को उस बीमारी के रूप में परिभाषित किया जाना चाहिए, जिसकी आवृत्ति प्रति 10 हजार लोगों पर 6.5 – 10 से कम हो। वहीं संयुक्त राज्य अमेरिका में इसे किसी भी बीमारी या स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है, जो दो लाख से कम व्यक्तियों को प्रभावित करती है। जापान में प्रभावित संख्या 50 हजार है। चीन में दुर्लभ विकार को ऐसे विकार के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो 1/5लाख से कम लोगों को प्रभावित करता है या जिसकी नवजात रुग्णता 1/10 हजार से कम है। प्रति 10 हजार पर व्यापकता के रूप में बताई गई, संयुक्त राज्य अमेरिका में यह संख्या 7.5 है, यूरोप में यह 5 है, जापान में यह 4 है, दक्षिण कोरिया में यह 4 है, ऑस्ट्रेलिया में यह 1.1 है और ताइवान में यह 1.0 है।
इस प्रकार एक देश अपनी जनसंख्या, स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली और संसाधनों के संदर्भ में एक दुर्लभ बीमारी को सबसे उपयुक्त रूप से परिभाषित करता है।
कई विकासशील देशों की तरह भारत की भी वर्तमान में कोई मानक परिभाषा नहीं है। भारत की बड़ी आबादी को ध्यान में रखते हुए, ओआरडीआई सुझाव देता है कि किसी बीमारी को दुर्लभ तब परिभाषित किया जाए, जब वह 5,000 लोगों में से 1 या उससे कम को प्रभावित करती हो।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के अनुसार, किसी दुर्लभ बीमारी का आधार उसकी महामारी विज्ञान से पहचाना जा सकता है। किसी भी दुर्लभ बीमारी की आवृत्ति प्रति 10,000 लोगों पर 6.5-10 से कम होनी चाहिए। एक भारतीय गैर-लाभकारी कंपनी, ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया (ओआरडीआई), दुर्लभ बीमारियों वाले सभी भारतीय रोगियों के लिए एक सामूहिक आवाज प्रदान करने के लिए स्थापित की गई है। भारत की विशाल जनसंख्या को देखते हुए ओआरडीआई उस बीमारी को दुर्लभ मानता है, यदि यह प्रत्येक 5 हजार भारतीयों में से एक या उससे कम को प्रभावित करती है। ओआरडीआई ने भारत में 263 दुर्लभ बीमारियों को सूचीबद्ध किया है।

भारत में पाई जाने वाली 10 दुर्लभ बीमारियां

एकेंथोसाइटोसिस कोरिया – एक तंत्रिका संबंधी विकार जो शरीर के कई हिस्सों में गति को प्रभावित करता है।
अचलासिया कार्डिया – एक दुर्लभ विकार, जो आपके मुंह और पेट (ग्रास नली) को जोड़ने वाली निगलने वाली नली से भोजन और तरल पदार्थ को बाहर निकालना मुश्किल बना देता है।
एक्रोमेसोमेलिक डिसप्लेसिया – छोटे कद का एक वंशानुगत, कंकाल संबंधी विकार, जिसे छोटे अंगों का बौनापन कहा जाता है।
एक्यूट इंफ्लेमेटरी डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी (एआईडीपी) – तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली विकृति का एक सामान्य वर्गीकरण।
तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया – रक्त कैंसर, विशेष रूप से श्वेत रक्त कोशिकाएं।
एडिसन रोग (अधिवृक्क अपर्याप्तता) – शरीर में अधिवृक्क ग्रंथियां कुछ कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन हार्मोन पर्याप्त मात्रा में नहीं बना पाती हैं।
एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) – एक आनुवंशिक स्थिति, जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करने वाली माइलिन शीथ (झिल्ली) को नुकसान पहुंचाती है।
तीव्र सूजन डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी – परिधीय तंत्रिका तंत्र की एक ऑटोइम्यून बीमारी, जिसे एक सदी पहले मान्यता दी गई थी।
अलागिल सिंड्रोम – पित्त की एक वंशानुगत स्थिति, जो यकृत में बनती है।
अल्काप्टोनुरिया (काला मूत्र रोग) – बिगड़ा हुआ प्रोटीन टूटने की एक विरासत में मिली स्थिति, जिसके परिणामस्वरूप होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण होता है।

आसान नहीं है सही निदान

सभी बीमारियां रोगियों को अत्यधिक पीड़ा पहुंचा सकती हैं। दुर्लभ बीमारियां सामान्य विकारों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण चुनौतियां पेश करती हैं। इलाज के लिए उचित सहायता न देने के अपराधबोध से परिवार और देखभाल करने वाले भी प्रभावित होते हैं।
इन बीमारियों में अक्सर गंभीर, प्रगतिशील बीमारी और विकलांगता शामिल होती हैं और इससे समय से पहले मृत्यु हो सकती है। इसके अलावा, दुर्लभ बीमारियां अक्सर एक से अधिक अंग प्रणालियों को प्रभावित करती हैं और सहयोगात्मक अनुसंधान संरचनाओं की आवश्यकता होती है। इसके अलावा बहुत दुर्लभ होने के कारण, सामान्य (गैर-दुर्लभ) बीमारियों के साथ देखे गए लक्षणों के ओवरलैप होने के कारण उपचार करने वाली स्वास्थ्य देखभाल टीम अक्सर रोगियों का गलत निदान करती है।
उपरोक्त सभी कारणों से दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता और उस पर शोध के लिए धन के आवंटन से ट्रांसलेशनल शोध में सुधार से बहुत लाभ होगा।

दुर्लभ रोग दिवस के बारे में

ईयूआरओआरडीआईएस द्वारा आयोजित और 65+ राष्ट्रीय गठबंधन रोगी संगठन भागीदारों द्वारा समन्वित, दुर्लभ रोग दिवस का उद्देश्य 2008 से अपने संबंधित देशों में विभिन्न दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता फैलाना है।
नेशनल सेंटर फॉर एडवांसिंग ट्रांसलेशनल साइंसेज (एनसीएटीएस) और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) क्लिनिकल सेंटर 2011 से इन अभियानों में शामिल थे और प्रायोजित थे। तब से, दुर्लभ रोग दिवस के वैश्विक उत्सव ने प्रभावित लोगों और उनके जीवन को प्रभावित किया है। नए उपचारों के लिए वैज्ञानिक अनुसंधान की प्रगति द्वारा लाई गई नई चुनौतियों को संबोधित करते हुए कार्यवाहकों और एनआईएच सहयोग के बारे में जागरूकता बढ़ाई।

मात्र 5 प्रतिशत का ही इलाज संभव

दुर्लभ रोग मरीज और उसके परिजनों के लिए एक बड़ी चुनौती है। सात हजार दुर्लभ रोगों में मात्र पांच प्रतिशत का ही इलाज संभव है। समय पर सही इलाज न होने से मरीजों की जान पर बन आती है। ऐसा इसलिए होता है, क्योंकि बीमारियों के लक्षण पहचान में नहीं आते हैं। यह कहना है सीनियर फिजिशियन डॉ. अनिल शर्मा का।

20 में से 1 भारतीय एक दुर्लभ बीमारी से प्रभावित

डॉ. अनिल शर्मा ने बताया कि दुर्लभ बीमारियों का प्रभाव और पहुंच काफी अलग होता है। उनका इलाज असामान्य लक्षणों के कारण काफी मुश्किल होता है। ऐसा कहा जाता है कि 20 में से 1 भारतीय एक दुर्लभ बीमारी से प्रभावित है। जमशेदपुर में दुर्लभ रोग और रोगियों से संबंधित कोई आंकड़ा उपलब्ध नहीं है। आईएससीआर के मुताबिक देश में 70 मिलियन और दुनिया में 350 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं। सात हजार से अधिक विभिन्न तरह के दुर्लभ और अनुवांशिक रोग हैं, जिससे कैंसर और एड्स से अधिक लोग प्रभावित हुए हैं। दुर्लभ बीमारियों में से 80 प्रतिशत की उत्पत्ति अनुवांशिक होती है।
दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता फैलाने और इसके निदान और इलाज में सुधार के लिए बहुत काम किया जाना बाकी है। दुर्लभ बीमारियों में एसेंथामोएबा केराटाइटिस एक ऐसा रोग है, जिससे आदमी अंधा हो सकता है। यह बीमारी परजीवी संक्रमण का कारण होती है।

ब्रेन डिसऑर्डर जैसी बीमारियों का इलाज मुश्किल

क्रुत्जफेल्ट-जैकब रोग एक घातक ब्रेन डिसऑर्डर है। यह प्रिजन नामक प्रोटीन से होता है। शुरुआती लक्षणों में देखने में दिक्कत, याददाश्त की समस्या, व्यवहार में परिवर्तन शामिल हैं। सिस्टसरकोसिस एक दुर्लभ संक्रामक बीमारी है। यह एक ऊतक संक्रमण है।

केन्द्र सरकार ने दी राहत

केन्द्र सरकार ने दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए व्यक्तिगत उपयोग के लिए आयातित विशेष चिकित्सा उद्देश्यों के लिए सभी दवाओं और भोजन पर बुनियादी सीमा शुल्क में छूट दी है। आयात शुल्क में यह छूट 1 अप्रेल, 2023 से लागू हो गई है। साथ ही सरकार ने विभिन्न प्रकार के कैंसर के इलाज में इस्तेमाल होने वाले पेम्ब्रोलिजुमाब (कीट्रूडा) को बुनियादी सीमा शुल्क से छूट दी है। दवाओं पर आम तौर पर 10 प्रतिशत का बुनियादी सीमा शुल्क लगता है, जबकि जीवन रक्षक दवाओं/टीकों की कुछ श्रेणियों पर 5 प्रतिशत या शून्य की रियायती दर लगती है।

वित्त मंत्रालय ने जारी किया बयान

वित्त मंत्रालय की ओर से जारी एक बयान में कहा गया है, “केंद्र सरकार ने दुर्लभ बीमारियों के लिए राष्ट्रीय नीति 2021 के तहत सूचीबद्ध सभी दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए व्यक्तिगत उपयोग के लिए आयातित सभी दवाओं और विशेष चिकित्सा उद्देश्यों के लिए खाद्य पर मूल सीमा शुल्क से पूर्ण छूट दी है।” विशेष चिकित्सा प्रयोजनों के लिए भोजन एक ऐसा खाद्य सूत्रीकरण है, जो किसी विशिष्ट बीमारी, विकार या चिकित्सा स्थिति से पीड़ित व्यक्तियों को उनके आहार प्रबंधन के एक भाग के रूप में पोषण संबंधी सहायता प्रदान करने के उद्देश्य से है।

छूट का लाभ उठाने के लिए चाहिए प्रमाण पत्र

इस छूट का लाभ उठाने के लिए व्यक्तिगत आयातक को केंद्रीय या राज्य निदेशक स्वास्थ्य सेवा या जिले के जिला चिकित्सा अधिकारी/सिविल सर्जन से एक प्रमाण पत्र प्राप्त करना होगा। जबकि, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए निर्दिष्ट दवाओं को पहले ही छूट प्रदान की जा चुकी है।
सरकार को अन्य दुर्लभ बीमारियों के उपचार में उपयोग की जाने वाली दवाओं और दवाओं के लिए सीमा शुल्क राहत की मांग करने वाले कई अभ्यावेदन प्राप्त हो रहे हैं।

उम्र और वजन के साथ बढ़ता है खर्च

इन रोगों के उपचार के लिए आवश्यक दवाएं या विशेष खाद्य पदार्थ महंगे होते हैं और इन्हें आयात करने की आवश्यकता पड़ती है। मंत्रालय ने कहा कि यह अनुमान है कि 10 किलो वजन वाले बच्चे के लिए कुछ दुर्लभ बीमारियों के इलाज की वार्षिक लागत 10 लाख रुपए से लेकर 1 करोड़ रुपए प्रति वर्ष से अधिक हो सकती है, जिसमें उपचार आजीवन और दवा की खुराक और लागत उम्र और वजन के साथ बढ़ती जाती है। मंत्रालय ने कहा, “इस छूट से काफी लागत बचत होगी और मरीजों को बहुत जरूरी राहत मिलेगी।”